{"id":147,"date":"2015-02-28T11:03:36","date_gmt":"2015-02-28T11:03:36","guid":{"rendered":"http:\/\/www.anagoni.com\/?p=147"},"modified":"2016-11-28T11:17:40","modified_gmt":"2016-11-28T11:17:40","slug":"espanoles-enfermos-pero-sin-diagnostico-es-durisimo-somos-los-raros-entre-los-raros","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.anagoni.com\/?p=147","title":{"rendered":"Espa\u00c3\u00b1oles enfermos pero sin diagn\u00c3\u00b3stico: “Es dur\u00c3\u00adsimo. Somos los raros entre los raros”"},"content":{"rendered":"

Cinco a\u00c3\u00b1os de media para recibir un diagn\u00c3\u00b3stico. A veces, diez. Otras, no llega nunca. “Te llegas a plantear si te tendr\u00c3\u00a1s que llevar a tu hija contigo cuando mueras”, dice el padre de una ni\u00c3\u00b1a afectada<\/strong><\/p>\n

\"Carlos<\/a>

Carlos lleva 9 a\u00c3\u00b1os sin diagn\u00c3\u00b3stico. No puede hablar ni andar. (Foto: Estudio CmR)<\/p><\/div>\n

Las historias de\u00c2\u00a0Juan Miguel,\u00c2\u00a0Carlos\u00c2\u00a0y\u00c2\u00a0Sof\u00c3\u00ada\u00c2\u00a0comparten comienzo: el de unos padres que se dieron cuenta de que “algo pasaba” con su hijo. A los pocos meses de nacer no levantaba la cabeza, o se quedaba demasiado tiempo tumbado, o no abr\u00c3\u00ada la mano como otros beb\u00c3\u00a9s. De ah\u00c3\u00ad, a un rosario de m\u00c3\u00a9dicos. De pruebas. De incertidumbre. Hoy, todos ellos saben que su hijo tiene una de las 7.000 enfermedades raras<\/strong> que existen, de esas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes (especialmente a ni\u00c3\u00b1os),\u00c2\u00a0pero que, juntas, se estima que pueden alcanzar los tres millones de afectados<\/a> en Espa\u00c3\u00b1a. Al cabo de los a\u00c3\u00b1os, sin embargo, los padres de Juan Miguel saben poner nombre y apellidos a las tres enfermedades raras que padece; los de Carlos y Sof\u00c3\u00ada,\u00c2\u00a0despu\u00c3\u00a9s de casi una d\u00c3\u00a9cada de\u00c2\u00a0angustia, no.<\/p>\n

Hoy s\u00c3\u00a1bado se celebra el D\u00c3\u00ada Mundial de las Enfermedades Raras. Desde la\u00c2\u00a0Federaci\u00c3\u00b3n Espa\u00c3\u00b1ola de Enfermedades Raras (FEDER)<\/strong><\/a> han querido conmemorar este d\u00c3\u00ada con una vistosa campa\u00c3\u00b1a de sensibilizaci\u00c3\u00b3n a trav\u00c3\u00a9s de las redes sociales,\u00c2\u00a0Hay un gesto que lo cambia todo<\/em><\/a>, y una\u00c2\u00a0reivindicaci\u00c3\u00b3n\u00c2\u00a0que destacan entre las muchas que a\u00c3\u00ban tienen estas personas: la de que se adopten todas las medidas necesarias para\u00c2\u00a0garantizar un acceso r\u00c3\u00a1pido y riguroso a un diagn\u00c3\u00b3stico.<\/p>\n

Hoy, la realidad es que el tiempo medio de espera est\u00c3\u00a1 en los\u00c2\u00a0cinco a\u00c3\u00b1os. Y en uno de cada cinco casos, transcurren diez\u00c2\u00a0o m\u00c3\u00a1s. S\u00c3\u00b3lo por Feder han pasado\u00c2\u00a03.160 personas, como Carlos y Sof\u00c3\u00ada, que a\u00c3\u00ban est\u00c3\u00a1n realizando ese “peregrinaje”, como lo llama Juan Carri\u00c3\u00b3n<\/strong>, presidente de la federaci\u00c3\u00b3n. Son, seg\u00c3\u00ban los define, los desfavorecidos entre los desfavorecidos: “Hay quienes llegan a\u00c2\u00a0fallecer sin diagn\u00c3\u00b3stico. Desde FEDER solicitamos a los representantes de la administraci\u00c3\u00b3n que se establezcan\u00c2\u00a0protocolos\u00c2\u00a0y procedimientos de atenci\u00c3\u00b3n integral y especializada<\/a> en cada una de las comunidades para poder acortar los tiempos de diagn\u00c3\u00b3stico y\u00c2\u00a0que se d\u00c3\u00a9 una verdadera atenci\u00c3\u00b3n a estas personas”, recalca.\u00c2\u00a0Se trata, entre otros aspectos, de que se aseguren todas las actuaciones (an\u00c3\u00a1lisis gen\u00c3\u00a9ticos, por ejemplo) necesarias para llegar a un diagn\u00c3\u00b3stico. Por poner un ejemplo: “La cartera b\u00c3\u00a1sica de la Seguridad Social<\/strong> incluye ahora el cribado neonatal para siete enfermedades cong\u00c3\u00a9nitas, y esto\u00c2\u00a0ni siquiera se cumple en todas las comunidades”.<\/p>\n

Son los m\u00c3\u00a1s desfavorecidos entre los desfavorecidos o, como se define Diana Mart\u00c3\u00adnez<\/strong>, la madre de Carlos,\u00c2\u00a0“los raros entre los raros”. A sus 9 a\u00c3\u00b1os, no les quedan pruebas por hacer, salvo una, no cubierta: descifrar su ADN completo y llevarlo a una base de datos mundial por si hay alg\u00c3\u00ban otro caso como el suyo. Saben las consecuencias de su mal -Carlos no habla, no anda-, pero no su nombre. Y eso tiene consecuencias:\u00c2\u00a0“Te encuentras muy solo, porque no hay ning\u00c3\u00ban sitio al que puedas ir a pedir ayuda. Est\u00c3\u00a1s como\u00c2\u00a0en un\u00c2\u00a0limbo. Y tiene unas necesidades concretas, por ejemplo, necesita un andador de m\u00c3\u00a1s de mil euros… y\u00c2\u00a0como no tienes una enfermedad concreta no tienes derecho a ayuda”.<\/p>\n

Como no tienen, o mejor dicho, no saben el nombre concreto de su enfermedad, tampoco saben cu\u00c3\u00a1l ser\u00c3\u00a1 el futuro de su hijo. Ni qu\u00c3\u00a9 salud tendr\u00c3\u00a1 en un a\u00c3\u00b1o. Ni si su otra hija, Carmen, tendr\u00c3\u00a1 alg\u00c3\u00ban problema si alg\u00c3\u00ban d\u00c3\u00ada quiere ser madre y resulta que la enfermedad hasta ahora an\u00c3\u00b3nima de Carlos es gen\u00c3\u00a9tica. “No sabes nada de nada”, resume Diana con un suspiro, y contin\u00c3\u00baa hablando de c\u00c3\u00b3mo los padres de ni\u00c3\u00b1os con enfermedades raras son trabajadores “inc\u00c3\u00b3modos” (a ella le invitaron a irse de su empresa) por tantas horas de m\u00c3\u00a9dicos. Del\u00c2\u00a0“duelo”\u00c2\u00a0que los padres tienen\u00c2\u00a0que pasar, de nuevo solos, al comprender que su hijo no ser\u00c3\u00a1 nunca ni futbolista ni ingeniero.\u00c2\u00a0De c\u00c3\u00b3mo en la parte m\u00c3\u00a9dica se ha avanzado algo y no en la educativa (a ellos les dan una hora de logopedia, “claramente insuficiente”, y hace tiempo\u00c2\u00a0les cerraron el colegio\u00c2\u00a0en el que estaba<\/a> Carlos). De esa\u00c2\u00a0esa sensaci\u00c3\u00b3n que tiene de que quienes gobiernan piensan: “Mejor que se queden en casa y no incordien”.\u00c2\u00a0De c\u00c3\u00b3mo Carlos empez\u00c3\u00b3 a comunicarse con gestos y, ahora que no pueden pagar un logopeda,\u00c2\u00a0ya no los usa tanto.<\/p>\n

\"OliviaOlivia y su hermana Sof\u00c3\u00ada, que lleva 9 a\u00c3\u00b1os sin diagn\u00c3\u00b3stico.<\/div>\n

Pero ni Blanca ni Enrique Recuero<\/strong>, padre de Sof\u00c3\u00ada, suspiran demasiado. Parecen estar, como dice Enrique, en otra fase: “Conozco a muchos que est\u00c3\u00a1n en la etapa anterior, de\u00c2\u00a0tristeza, de soledad, de abandono… Yo estoy en otra: cabreado. No puede ser que las asociaciones estemos haciendo el trabajo de la administraci\u00c3\u00b3n”. Blanca y Enrique han creado la asociaci\u00c3\u00b3n\u00c2\u00a0Objetivo Diagn\u00c3\u00b3stico<\/strong><\/a>, que da voz a personas, que, como Enrique, un d\u00c3\u00ada escucharon un demoledor “tiene algo grave. Pero no sabemos qu\u00c3\u00a9 es”. Su hija Sof\u00c3\u00ada (tambi\u00c3\u00a9n nueve\u00c2\u00a0a\u00c3\u00b1os) tiene una discapacidad del 97%, que les cost\u00c3\u00b3, dice Enrique, much\u00c3\u00adsimo conseguir. Y eso que ella, Sof\u00c3\u00ada, no hace nada sola:\u00c2\u00a0“Es un beb\u00c3\u00a9 de 25 kilos”. Un beb\u00c3\u00a9 que hace unas semanas, a los 9 a\u00c3\u00b1os, les dio “una gran alegr\u00c3\u00ada”:\u00c2\u00a0dio cuatro pasos sola.<\/p>\n

Enrique describe punto por punto qu\u00c3\u00a9 viene despu\u00c3\u00a9s de escuchar esa frase:\u00c2\u00a0“Primero, la\u00c2\u00a0culpabilidad, porque piensas si has podido hacer algo o si es gen\u00c3\u00a9tico. A nosotros a\u00c3\u00ban no nos han hecho estudio gen\u00c3\u00a9tico. Segundo,\u00c2\u00a0angustia, porque piensas que podr\u00c3\u00ada tener un tratamiento. Tercero,\u00c2\u00a0incertidumbre, porque no sabes d\u00c3\u00b3nde vas”. \u00c2\u00bfLas reivindicaciones? Igual de contundentes: “Un registro de personas sin diagn\u00c3\u00b3stico (el\u00c2\u00a0registro de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III<\/strong><\/a> tiene previsto incluirlos), que no se recorte en investigaci\u00c3\u00b3n, que desde el primer momento tengas asesoramiento sobre d\u00c3\u00b3nde ir y tus derechos, que haya un protocolo con o sin diagn\u00c3\u00b3stico\u00c2\u00a0y que se trate a las personas alrededor del enfermo como a pacientes. Yo soy un enfermo. Yo padezco la enfermedad de Sof\u00c3\u00ada”, dice.<\/p>\n

\"\"Hay extremos en que la historia de Carlos y Sof\u00c3\u00ada se parece mucho a la de Juan Miguel, un ni\u00c3\u00b1o de 7 a\u00c3\u00b1os que padece tres enfermedades raras (en la imagen, junto a su hermana Laura). En su caso, el primer diagn\u00c3\u00b3stico (Enfermedad de Perthes<\/strong>) tard\u00c3\u00b3 un a\u00c3\u00b1o. El segundo (osteodistrofia<\/strong> hereditaria de Albright), tres. Y el tercero (una malformaci\u00c3\u00b3n de Arnold-Chiari<\/strong> tipo 1), cuatro. A Juan Miguel lo ven\u00c2\u00a0cinco especialistas. Ha sido operado dos veces. Tiene un ligero retraso cognitivo y problemas de movilidad, y duerme enganchado a una m\u00c3\u00a1quina para que le llegue todo el ox\u00c3\u00adgeno que necesita.\u00c2\u00a0Como Carlos y Sof\u00c3\u00ada, ha pasado pruebas y pruebas. Su madre, Sonia, sabe que necesitar\u00c3\u00a1\u00c2\u00a0fisioterapia de por vida, una fisioterapia que le garantizar\u00c3\u00a1 bien ella, bien alguna asociaci\u00c3\u00b3n. La valoraci\u00c3\u00b3n de su dependencia <\/strong>tambi\u00c3\u00a9n le cost\u00c3\u00b3 “bastante”. Y cuestan cada d\u00c3\u00ada los medicamentos. Y las ayudas ortop\u00c3\u00a9dicas.<\/p>\n

Hoy, Sonia tiene para Juan Miguel diagn\u00c3\u00b3stico pero no pron\u00c3\u00b3stico. Pero lo peor, dice, fue al principio: “Sal\u00c3\u00adamos del m\u00c3\u00a9dico peor que entr\u00c3\u00a1bamos. \u00c2\u00bfT\u00c3\u00ba sabes lo que es ir a una cita y que te digan que no es osteodistrofia… y a los seis meses te digan, con el mismo diagn\u00c3\u00b3stico gen\u00c3\u00a9tico, que s\u00c3\u00ad; y que te pidan despu\u00c3\u00a9s otra anal\u00c3\u00adtica que tarda seis meses.\u00c2\u00a0No saber qu\u00c3\u00a9 le pasa a tu hijo es muy duro”, dice. Lo resume tambi\u00c3\u00a9n Diana, la madre de Carlos: “Aun con el peor de los diagn\u00c3\u00b3sticos, sabi\u00c3\u00a9ndolo puedes luchar contra algo. Y sabes qu\u00c3\u00a9 debes vigilar. Nosotros no, nosotros tenemos que estar a todo”. Valgan las cifras de FEDER: estar sin diagn\u00c3\u00b3stico supone, en un\u00c2\u00a040,9% de los casos, no recibir ning\u00c3\u00ban apoyo\u00c2\u00a0ni tratamiento. En un\u00c2\u00a026,8%, un agravamiento\u00c2\u00a0de la enfermedad. En un 26,7%, recibir un tratamiento inadecuado.<\/p>\n

Concluye Enrique: “Yo siempre digo que no tengo meta. Tengo un trabajo: que Sof\u00c3\u00ada y su hermana, Olivia, sean felices.\u00c2\u00a0Porque la verdadera meta ser\u00c3\u00ada saber que podr\u00c3\u00a9 morirme tranquilo dej\u00c3\u00a1ndola. Y la realidad es que\u00c2\u00a0te llegas\u00c2\u00a0a plantear si te la tendr\u00c3\u00a1s que llevar contigo. Porque no hay respaldo para las personas que no son productivas para esta sociedad”.<\/p>\n

Publicado en <\/a>El Confidencial<\/a> <\/em>el 28 de febrero de 2015<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Cinco a\u00c3\u00b1os de media para recibir un diagn\u00c3\u00b3stico. A veces, diez. Otras, no llega nunca. “Te llegas a plantear si te tendr\u00c3\u00a1s que llevar a tu hija contigo cuando mueras”, dice el padre de una ni\u00c3\u00b1a afectada Las historias de\u00c2\u00a0Juan Miguel,\u00c2\u00a0Carlos\u00c2\u00a0y\u00c2\u00a0Sof\u00c3\u00ada\u00c2\u00a0comparten comienzo: el de unos padres que se dieron cuenta de que “algo pasaba” con […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[24,25],"tags":[262,233,263,265,264],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/147"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=147"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/147\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=147"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=147"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.anagoni.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=147"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}